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儿童学画画 贝瑞基因的10年——把技术从科研带到临床 “从治到

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作者: 资兴热点 分类: 资兴热点 发布时间: 2019-12-23 12:22

  

  

贝瑞基因NextSeq CN500测序仪

  崔笑天

  曾经,基因检测离我们的生活很遥远。但是现在,基因检测已经成为精准医疗的重要组成部分,在防控出生缺陷、指导中晚期肿瘤患者用药、诊断罕见病等方面,发挥着不可替代的作用。

  随着今年7月《健康中国行动(2019-2030年)》等相关文件的出台,国家提出要围绕疾病预防和健康促进两大核心,促进以治病为中心向以人民健康为中心转变,“从治到防”努力使群众不生病、少生病。这意味着,儿童学画画基因检测行业将迎来更大的发展空间。

  自2010年成立开始,北京贝瑞和康生物技术有限公司(下称“贝瑞基因”)已经走进了第10年的征程,从一家初创公司成长为市值百亿的行业巨头。这是一个公司的10年,也是基因检测技术成本降低、走入临床的10年。可以说,正是因为这些头部公司的努力,让基因检测走入了千家万户,越来越多的人从中受益。

  贝瑞基因董事长高扬对《华夏时报》记者表示,最初自己创业的初衷非常质朴,“我们长期在基因和生物行业工作,希望把科研成果转换成老百姓可以用的东西。”

  无创产筛抢占先机

  高扬告诉本报记者,“在2009-2010年的一段时间里,我和另外两位创始人周代星、侯颖一直探讨如何让这项在实验室已经成熟的技术真正落地在临床上。”

  如果要在临床上推广新技术,必须要以刚需为突破口,从这方面来考虑,产前筛查是一个很大的市场,精准的产前筛查是降低出生缺陷的最有效手段。

  此前,国内普遍采用“唐筛”这种传统方法检查唐氏综合征等重大出生缺陷疾病,但是这种方法的误判率和漏检率过高。假如一名产妇通过唐筛发现问题,她还需要采取羊水穿刺这种侵入型手段进一步得到更精准的检查结果。对于高龄产妇来说,羊水穿刺并非一个安全的选择,可能导致宫内感染和胎儿流产。

  对比之下,将基因检测技术应用于产前筛查,不仅准确性高、假阳性和假阴性低,让更多产妇避免经历羊水穿刺的痛苦,并且操作快捷、安全,抽取孕妇外周血即可检测出结果,优势十分明显。

  2011年,贝瑞基因将无创产前基因检测技术(NIPT)成功应用于临床。孕妇采集10ml静脉血送检后,相隔10个工作日就可以知道胎儿是否患有唐氏综合征等重大出生缺陷疾病。这项技术的灵敏度达到99.5%、准确度达到99.8%、阳性预测值达到95%,费用在2000-3000元之间。

  无创产筛服务迅速获得了市场欢迎。“2011年刚进入临床时,一年大约做几千例。现在,全国一年用这项技术进行检测的孕妇差不多有400万人。”高扬说。

  贝瑞基因总经理兼执行董事周代星对《华夏时报》记者表示,如今全世界已经有120多个国家在使用NIPT这项技术,NIPT在中国市场的渗透率近20%。并且,贝瑞基因升级后的技术NIPT Plus把可筛查的染色体病从3种扩展到100种,全外显子组检测可覆盖7000多种遗传疾病。

  肿瘤领域锋芒初露

  在无创产筛行业收获成功后,贝瑞基因并未止步,而是将目光瞄准了一个更为广阔的市场——肿瘤基因检测。

  肿瘤基因检测分为“早”、“晚”两部分,“早”即肿瘤早筛,相比传统检查手段提前6-12个月在体内发现肿瘤痕迹,实现癌症极早期的干预与治疗,大幅提高患者的生存率。“晚”即肿瘤用药基因检测,对中晚期癌症患者服用靶向药提供指导,实现精准用药,为患者节省大量经济开销。

  今年1月国家癌症中心发布的最新一期全国癌症统计数据显示,2015年恶性肿瘤发病约392.9万人,死亡约233.8万人,平均每天超过1万人被确诊为癌症。这个市场潜力巨大,却也硝烟弥漫。贝瑞基因一方面向产业链上游延伸,加快在测序仪领域的布局,另一方面,加紧研发肿瘤早筛的相关产品,力求在一片蓝海中抢占先机。

  7月7日,贝瑞基因宣布其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更。此前,该款机器主要用于无创产筛市场,现在该机器可用于肿瘤及遗传病等临床基因检测。高扬介绍说,此次NextSeq CN500扩项获批,提前布局了肿瘤大panel市场,扩大在中晚期肿瘤的临床检测服务,提速肿瘤早诊早筛的研发。

  另一方面,在肿瘤早筛产品研发领域,贝瑞基因的成员企业和瑞基因于2018年与国家肝癌科学中心、南方医科大学南方医院联合发起了全国多中心、前瞻性肝癌极早期预警筛查项目。

  按照最新统计,中国肝癌患者的5年生存率仅为10%,绝大多数患者在确诊时已处于中晚期。国家肝癌科学中心教授陈磊告诉《华夏时报》记者,现行的肝癌筛查手段比较单一,近十年来没有发生翻天覆地的变化与技术革新,早期肝癌的漏诊率高,患者检查排队时间长,经济开销大。

  和瑞基因的肝癌极早期筛查项目,将实现对高危人群的分级诊疗,为肝癌的早诊早治提供了宝贵的时间窗口。9月20日,资兴热点在2019年中国临床肿瘤学年会上,南方医科大学南方医院的侯金林教授代表项目组公布了该项目的重要进展——项目能够相较现有诊断金标准提前6-12个月筛查出极早期肝癌患者,转癌比率较完成随访患者的整体转癌率富集了13倍以上,显示出了优异的预警筛查性能。这些患者的5年生存率将提升5倍以上。

  “建设健康中国,离不开科学技术的进步。在当前医保资金承压的情况下,高新技术的作用日益突出。”高扬表示,对重大疾病进行早筛、早诊是贯彻国家关于预防为主、积极有效应对当前突出健康问题、实现关口前移的重要手段。在早筛、早诊环节,基因测序将扮演重要的角色。

  基因检测的另一个临床应用领域,是罕见病诊断。罕见病在临床上存在诊断难、诊断率低、诊断时间长等问题,平均诊断时间在5年左右。而通过基因检测,可以为罕见病的诊断提供更多的诊疗依据。

  在辽宁海城,有一对分别为24岁和16岁的姐妹被诊断为脑瘫,无法自主活动,父母求医问诊20多年无效。在机缘巧合下,一位医生将两姐妹的样本送到贝瑞基因进行全外显子组检测。检测后,两姐妹被初步认定为患的是一种遗传代谢病——多巴反应性肌张力障碍(DRD),而不是脑瘫。这种病的治疗手段简单而有效,只需要长期补充多巴胺及5-HTP,儿童学画画每月负担药费100多元,病情就可以慢慢缓解。

  《华夏时报》记者了解到,吃药的第一天,妹妹就奇迹般地开口说话了。如今,两姐妹的病情已得到明显好转。这是技术革新、精准医疗改变患者一生的典型案例。

  高扬表示,随着技术的发展和对疾病的认知的不断深入,未来,贝瑞会陆续推出针对更多疾病的基因检测服务。毕竟,基因检测技术在临床推广的根本目的很明确,就是为临床精准诊疗服务。

  

责任编辑:徐芸茜 主编:陈岩鹏

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